中国科学院广州生物医药与健康研究院曾令文研究组成功开发出一种基于核酸等温链置换反应技术、T4连接酶反应与胶体金技术的单核苷酸多态性(SNP)检测的生物传感器。该生物传感器可用于检测/诊断由单核苷酸多态性引起的遗传病、耐药性病原微生物、肿瘤等疾病易感基因。相关成果于近日发表在国际著名学术期刊《化学通讯》(《Chemical Communications》)上。
单核苷酸多态性(SNP)主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性。它是人类可遗传的变异中最常见的一种，占所有已知多态性的90%以上。单核苷酸多态性的检测非常重要，很多遗传疾病或肿瘤疾病均由单核苷多态性引起的基因，当检测呈阳性结果时，表明被检者携带潜在的致病基因。
“以往的单核苷酸多态性检测，需要的仪器比较复杂昂贵，一台仪器在几万到几十万元人民币，检测时间也较长，需要一两个小时，甚至更长。”据曾令文介绍，该生物传感器克服了传统检测方法的操作技术复杂、耗时长、需要特殊仪器等缺陷，具有以下三个特点：简单，无需复杂的检测仪器，仅需室温反应;高灵敏度，单次反应可检测约6个核酸分子;高特异性，可区分单碱基突变。
据悉，基于该成果课题组已开发了包括输血四项病原体的检测、地中海贫血基因突变的检测方法等。
