郑大一附院通过基因芯片技术，让染色体异常的夫妻能获得健康婴儿
首例“芯片试管婴儿”的诞生，使我国成为继美国之后第二个成功的国家
12日上午10时，郑大一附院召开新闻发布会宣布：中国第一例应用单细胞单核苷酸多态性基因芯片(SNP芯片)技术，进行胚胎植入前遗传学诊断试管婴儿顺利分娩。该院副院长、生殖医学中心主任孙莹璞教授称，新技术能为染色体异常、单基因病夫妇提供生育健康后代的途径，也对高龄妇女、反复流产妇女等生育健康后代非常有效。
●全国首例
五年未育夫妻得子检出1个健康胚胎来培养
小丽夫妇结婚5年未育，原因是男方染色体平衡易位。去年6月，夫妇二人来到郑大一附院生殖医学中心求助。孙莹璞教授介绍说，小丽丈夫的染色体平衡易位属于罕见染色体异常，得到异常胚胎的概率高达16/18。
经过认真讨论和充分准备，医院决定对小丽夫妇进行胚胎植入前遗传学诊断试管婴儿。6月12日，取卵手术进行，并与其丈夫精子受精。在胚胎培养的第三天，共得到5个可供活检的胚胎。研究人员从每个胚胎中取出1个细胞，进行单细胞全基因组扩增，进行SNP芯片检测。30多个小时后，结果出来了：5个胚胎中有4个属于不能存活的异常胚胎，只有1个胚胎正常。当这个正常的胚胎发育到第5天时，被移植到小丽的子宫。移植14天、18天，检测血HCG值显示为妊娠；移植后32天，医院又对小丽进行B超检查证实：子宫内见到23mm×24mm的妊娠囊、胎芽长7mm、胎心搏动正常，临床妊娠成功。
●基因芯片
有效防止遗传缺陷 一次性检测全部染色体
今年3月1日，小丽在当地顺利分娩，女婴体重3公斤，经体检和观察，至今一切良好。目前，该院已为60余对带有遗传病的夫妇应用此技术，21位准妈妈先后怀上了小宝宝。
孙莹璞介绍，流产大多为遗传因素所致。胚胎植入前遗传学诊断，是对试管婴儿技术体外培养第三至五天的早期胚胎的1-2个细胞进行遗传学分析和诊断，将诊断正常的胚胎移植入子宫、对有遗传缺陷的胚胎不进行移植的一种新兴技术。
较之以前的胚胎植入前遗传学诊断方法来说，单核苷酸多态性基因芯片技术更“高效”。“它能一次检测出人体全部的46条染色体数目结构异常，及部分单基因突变，而且误诊率很低，仅约2%。”
重大意义
孙莹璞说，此次成功使得我国成为继美国之后，第二个应用此技术获得临床妊娠成功的国家，填补了我国在胚胎植入前遗传学诊断试管婴儿技术上的又一项空白。
孙莹璞还指出，“新技术不仅能够为染色体异常、单基因病夫妇提供生育健康后代的可靠途径，同时也是高龄妇女、反复流产妇女、不良孕产史夫妇生育健康后代和提高试管婴儿成功率的有效途径。”
